En los mamíferos el sexo está determinado por el sistema XX/XY. Para compensar la diferencia de dosis de los genes ligados al cromosoma X entre machos y hembras, en las hembras se inactiva el cromosoma X durante el desarrollo embrionario. La inactivación ocurre temprano en el desarrollo (embrión de aproximadamente 100 células) y la elección de cuál de los dos cromosomas X se inactiva es al azar. Una vez que se ha silenciado uno de los dos, se hereda epigeneticamente la inactivación en las mitosis subsecuentes. Como resultado, las hembras son mosaicos de células que pueden tener al cromosoma X de la madre o el padre inactivo.
Podemos observar el cromosoma X inactivo al microscopio como una estructura densamente teñida con colorantes básicos adherida a la membrana núclear, y le llamamos corpúsculo de Barr.
La inactivación del cromosoma X ocurre por medio de mecanismos epigenéticos, que cambian la estructura de la cromatina y restringen la accesibilidad de la maquinaria transcripcional al ADN. A lo largo del curso iremos entendiendo los detalles moleculares del proceso, por lo pronto les adelanto un poco con el siguiente vídeo:
